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唐氏綜合癥，又稱21三體綜合征，以前也稱為先天愚型，是人類最早被確定的染色體疾病。在活產嬰兒中發生率約1:600-1:1000，母親,年齡越大，發病率越高，它的主要表現就是二十一號染色體呈三體征。主要表現就是是智力落后，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形，像先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型，是人類最先確認也是最為常見的一種染色體病，主要特征就是一個嚴重的先天智力障礙，特殊面容，像有眼距寬、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后會有先天的畸形，最常見的就是一個心臟畸形，還有一些皮紋的特點，有通貫掌和特殊的皮紋，一般唐氏患兒50%伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形，還有可能會有先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細胞性白血病的發生率都是明顯高于正常人的，另外唐氏綜合征的患兒的抵抗力是明顯低下的，易反復的感染。

唐氏綜合征一般是通過唐氏篩查及孕期一般是孕中期十五到二十周左右，進行一個血清的篩查，主要包括AFP，HCG，血清游離雌三醇等，結合孕婦的年齡、體重、孕產史和孕周計算出相應疾病的危險系數，其結果是一個風險值，它是沒有正常和異常范圍可言，也不能僅用一個標志物來說明正常或異常范圍，危險率也不是一個明確的值，而是能體現最大確定率和最小假陽性率的允許值，唐氏綜合征的風險率一般正常是1:700到1:1000左右，如果是風險率在1:270以上者為高危。一般的如果是出現有高危是建議進一步做無創DNA或者是羊水穿刺來確診。

唐氏綜合征是一種最常見的常染色體異常疾病，群體中發病率大概為1:660，即1.5‰，主要表現就是患兒有智力發育障礙，如果還合并有先天性疾病的，唐氏綜合征高發高危孕婦，母親年齡越大，發病率越高，還有一定的遺傳性因素，還有跟母親的職業，還有孕早期的一些有沒有一些高危因素的，像嚴重的病毒感染或者是說接觸到放射性物質，這些都有可能會引起他的一個染色體的異常。所以唐氏綜合征最常見的就是一個遺傳性的疾病，在宮內胎兒發育的時候，如果是受到干擾，就可能會出現唐氏綜合征。

唐氏綜合征主要是針對于孕婦產兒，有沒有胎兒染色體一個的異常一些染色體疾病，一般在孕早期或者是孕中期抽血做檢查，最常見最佳的時間一般是在孕十五到二十周左右抽血做檢查，然后篩查他的一個風險度，如果是有高風險，那有可能需要進一步的做無創DNA或者羊水穿刺進行一個確診。

唐氏綜合征篩查一般是在孕期，特別是高齡孕婦做的一項檢查，主要是檢查有沒有胎兒的染色體異常，唐氏篩查檢查結果是高風險，說明胎兒有畸形兒的可能性會比較大，一般這種是建議做無創DNA或者是羊水穿刺，進一步來確診，確診一下寶寶是不是真的有染色體的異常。因為高風險只是他患唐氏患兒的覆蓋率會比較高。低風險也不一定完全能夠排除他不是唐氏患兒，因為這個抽血只是檢測母親孕期血里面的一些血清標志物，根據她的孕周，其他的相關指標，還有一些B超的檢查，還有一些高危因素的一個綜合評估，如果是高風險，需要進一步做檢查明確。

唐氏篩查是孕期常規做的一項檢查，特別是高危的孕婦，唐氏篩查的結果一般是以風險度表示的，說明胎兒是唐氏患兒風險的高低，一般不是確認的結果。風險度高并不代表會發生唐氏患兒，只是概率會偏高，同樣風險度低也不一定不發生唐氏患兒，只是概率會偏低，通常風險度在1:270以上為高危，方法學不同，它的值也有可能會有區別，這個根據每家醫院他的一個具體的一個參考范圍而定。

唐氏綜合癥是一個常見的一種常染色體的遺傳性疾病，群發病率大概為1:660，即1.5‰，患兒除有智力發育障礙外，50%的患兒還有合并先天性的心臟性疾病。一般是在孕期一般是孕十五到二十左右會做一個唐氏篩查，唐氏篩查的結果是以風險度表示的，如果是唐氏篩查提示是高風險的。說明胎兒有畸形的可能性會比較大。一般會建議做無創DNA或者是羊水穿刺，進一步確診，他只是一個概率的問題，如果是高危的會做相應的檢查，如果是也不一定完全生出的就是一個唐氏寶寶，這個是如果是高危是進一步做檢查明確。

唐氏綜合征，又稱21三體綜合癥，主要是一種染色體疾病，表現就是多一條染色體，無創是根據他的母親，孕母的一個外周血中的胎兒游離DNA片段進行高通量測定，從而檢測胎兒染色體非整倍體基因，常用于產前篩查。可以檢測出99%左右的唐氏綜合癥的患兒，這一種是對于寶寶，如果是唐氏篩查有高風險，需要做一個無創DNA的檢測，排除她有沒有胎兒染色體的異常。

唐氏篩查的結果是以風險度表示的，說明孕婦胎兒是唐氏患兒的風險的一個高低，不是一種確認的結果，風險度高并不代表一定發生唐氏患兒，只是發生概率會比較高，同樣風險度低也不一定不生出唐氏患兒，只是概率會偏低。 各位產婦，首先應該根據B超確認孕周，如果孕周不符合按照B超的孕周，重新計算風險度，同時要進一步核實孕婦信息，包括年齡、體重、種族、有無糖尿病、是否吸煙等，如果信息有變動也要重新計算風險度。如果與所填的孕周符合，且信息是準確的，則進一步要做羊水穿刺進行細胞染色體檢查，或做無創的染色體的檢查明確他是不是患有唐氏綜合征。