主要有以下幾個：

1、第一孕期唐氏癥篩查：這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

2、第二孕期唐氏癥篩查：孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

3、絨毛膜取樣術：孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺檢查：這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。

注意事項：唐氏篩查主要通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結果。

唐氏篩查是抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

唐氏篩查指代唐氏綜合癥產前篩選檢查，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般準確率達80%左右。