胎兒畸形是在胎兒長大的過程中慢慢形成的， 一般可以通過孕檢查出來。
在懷孕15-17周里會有一個唐氏篩查，是一種簡便，經濟，對胎兒無損傷的檢查方法?？梢詸z查先天愚型胎兒，看胎兒神經管是否畸形。先天愚型是嚴重先天智力障礙的主要原因之一，每個懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。醫生要抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促進腺激素、游離雌三醇，結合孕婦的年齡和采血時的孕周等，計算出“唐氏兒”的風險系數。
22-24周內可以通過做四維彩超排畸形。四維彩超可以多方位，多角度地觀察宮內胎兒的生長發育情況，查看胎兒是否存在出生缺陷，如唇裂，脊柱裂，大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等。