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高齡孕婦

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唐氏篩查的主要目的是檢測胎兒是不是三體綜合征患兒，這種病是屬于染色體病變引起，而女性的卵子質量隨著年齡的增加而變差，一般孕婦懷21—三體綜合征患兒的幾率為1%，而35歲以上的高齡孕婦在6%左右，這與高齡孕婦卵子質量下降有直接關系。

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環境中的病毒、工業污漬、工業廢氣、放射物質等對人體染色體有較嚴重損害，若是長期處于這種環境中，卵子中的染色體變異幾率會增加很多，懷上21—三體綜合征患兒的幾率增加，也會出現唐氏篩查高風險。

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孕早期的胎兒發育就是一個細胞分裂過程，若是在這段時間內母體感染的病毒、細菌、毒性物質等都有可能影響到細胞的正常分裂，也有可能出現21—三體綜合征患兒，篩查時也就會出現高風險現象。

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唐氏篩查檢測的是21—三體綜合征患病的幾率，也就是說高風險只是說患21—三體綜合征的幾率增加，懷的不一定就是21—三體綜合征患兒，還需要進行進一步檢查確診，因此，看到高危結果時家人和母親需保持良好的心態，不需要過于緊張急躁。

在唐氏篩查出現高危后，可選用絨毛活檢術進行確診，在子宮內取樣，獲取增殖能力強的絨毛組織，對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。

胎兒在子宮內培養時會有一些細胞脫落在羊水中，因此，通過抽取羊水，提取細胞中的染色體進行對比，也能確診是否是21—三體綜合征。

注意：羊水穿刺是微創手術，有羊水泄露感染、流產的風險，風險在0.1%左右，還需要在孕期16~20周內進行，錯過時間不能再做。

無創DNA檢測是目前來說最安全、可靠的一種，采用的是抽取孕婦的外周血液進行檢查，提取其中的游離的DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態，準確率在99%，具有無創傷、周期短、無流產風險、高準確率的特點，且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。